Amyloïdose


Omvat niet: de ziekte van Alzheimer (G30.-)

Erfelijke familiaire amyloïdose zonder neuropathie

Familiale mediterrane koorts

Erfelijke amyloïde nefropathie

Neuropathische erfelijke familiaire amyloïdose

Amyloïde polyneuropathie (Portugees)

Erfelijke familiaire amyloïdose, niet gespecificeerd

Secundaire systemische amyloïdose

Amyloïdose geassocieerd met hemodialyse

Beperkte amyloïdose

Andere vormen van amyloïdose

Amyloïdose, niet gespecificeerd

Zoek in de tekst ICD-10

Zoek op code ICD-10

Internationale statistische classificatie van ziekten en gerelateerde gezondheidsproblemen, 10e herziening.
Zoals herzien en aangevuld door de Wereldgezondheidsorganisatie 1996-2019.
Laatste wijzigingen in ICD-10 (vanaf 2020) door de WHO in 2019.

Amyloïdose (E85)

Omvat niet: de ziekte van Alzheimer (G30.-)

Familiale mediterrane koorts

Erfelijke amyloïde nefropathie

Amyloïde polyneuropathie (Portugees)

Amyloïdose geassocieerd met hemodialyse

Zoek in MKB-10

Indexen ICD-10

Externe oorzaken van letsel - de termen in deze sectie zijn geen medische diagnoses, maar beschrijvingen van de omstandigheden waaronder de gebeurtenis plaatsvond (Klasse XX. Externe oorzaken van morbiditeit en mortaliteit. Kolomcodes V01-Y98).

Medicijnen en chemicaliën - Tabel met medicijnen en chemicaliën die vergiftiging of andere bijwerkingen veroorzaakten.

In Rusland is de Internationale Classificatie van Ziekten van de 10e herziening (ICD-10) aangenomen als een enkel normatief document om rekening te houden met de incidentie, de redenen waarom de bevolking een beroep doet op medische instellingen van alle afdelingen en de doodsoorzaken..

ICD-10 werd in 1999 in de gezondheidszorgpraktijk in de hele Russische Federatie geïntroduceerd in opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid van Rusland van 27 mei 1997, nr. 170

Een nieuwe herziening (ICD-11) is gepland door de WHO in 2022.

Afkortingen en symbolen in de internationale classificatie van ziekten, herziening 10

NOS - geen aanvullende verduidelijkingen.

NCDR - niet geclassificeerd (n) elders.

† - de code van de onderliggende ziekte. De hoofdcode in een dubbel coderingssysteem bevat informatie over de belangrijkste gegeneraliseerde ziekte.

* - optionele code. Aanvullende code in het dubbele coderingssysteem, bevat informatie over de manifestatie van de belangrijkste gegeneraliseerde ziekte in een apart orgaan of deel van het lichaam.

Amyloïdose van de nieren - beschrijving, oorzaken, symptomen (tekenen), diagnose, behandeling.

  • Omschrijving
  • Oorzaken
  • Symptomen (tekenen)
  • Diagnostiek
  • Behandeling

Korte beschrijving

Renale amyloïdose (AP) is een ziekte met extracellulaire afzetting van amyloïde in het nierweefsel, die zich voornamelijk ontwikkelt bij gegeneraliseerde (systemische) vormen van amyloïdose.

Code voor de internationale classificatie van ziekten ICD-10:

  • E85 Amyloïdose

Statistische gegevens • Onder nierziekten 1-2,8% • In de structuur van chronisch nierfalen - 1% • In de structuur van nefrotisch syndroom - 7,8% • Bij primaire amyloïdose - tot 80% • Bij secundaire amyloïdose - 90-100% • Bij erfelijke amyloïdose - 30-40% • Niet typisch voor seniele, dialyse en lokale amyloïdose.

WHO-classificatie (1993). De soorten amyloïdose worden aangeduid met letters, de eerste 'A' betekent amyloïdose, de rest - de naam van het fibrillaire amyloïde eiwit • AA - amyloïdose (amyloïde bevat serum een - globuline) - secundaire amyloïdose tegen de achtergrond van een andere ernstige pathologie • AL - amyloïdose (amyloïd bevat lichte ketens van immunoglobulinen) - primaire of idiopathische amyloïdose geassocieerd met B-cel en andere tumoren • АTTR - amyloïdose (amyloïd bevat transcendentaal systeem) •• ENb2M - amyloïdose (amyloïde bevat b2 - microglobuline) - dialyse-amyloïdose.
In termen van prevalentie wordt onderscheid gemaakt tussen systemische (gegeneraliseerde) amyloïdose (AA - amyloïdose, AL - amyloïdose, familiaire ATTR - amyloïdose, seniele ATTR - amyloïdose, dialyse-amyloïdose) en lokale vormen van amyloïdose..

Oorzaken

Etiologie • Secundaire amyloïdose (AA) •• Systemische bindweefselaandoeningen - reumatoïde artritis, spondylitis ankylopoetica, artritis psoriatica •• Tumoren - lymfogranulomatose, niertumor, meningeoom •• Chronische darmaandoeningen - colitis ulcerosa, de ziekte van Crohn •• Chronische etterende - destructieve processen - osteomyelitis, bronchiëctasie •• Infectieziekten - malaria, tuberculose, lepra, syfilis •• Periodieke ziekte • Primaire amyloïdose •• Geen oorzaak (idiopathische amyloïdose) •• Multipel myeloom •• De ziekte van Waldenstrom • Familiale en seniele amyloïdose • • Niet-mutant transthyretine voor seniele amyloïdose • Dialyse amyloïdose - chronische hemodialyse.

Risicofactoren • Ziekten waarbij klonen van plasmacellen betrokken zijn • Chronische ontstekingsziekten • Reumatoïde artritis en spondylitis ankylopoetica • Familiaire mediterrane koorts (familiaire paroxismale polyserositis).

Pathogenese • Extracellulaire afzetting in organen en weefsels van amyloïde - een glycoproteïne gebaseerd op onoplosbaar fibrillair eiwit (tot 80%), gevormd uit een precursoreiwit dat specifiek is voor elk type amyloïdose.

Pathomorfologie • Afzettingen van amyloïde in organen en weefsels • Nieren zijn vergroot, lichtgeel met een glad oppervlak - "dikke nier" • Amyloïde wordt voornamelijk afgezet in de glomeruli • De prevalentie van amyloïde afzettingen in de nier neemt toe met de progressie van amyloïdose • Na kleuring met Congo rood met polariserende microscopie, amyloïde detecteren aan de hand van groene kleur • Met elektronenmicroscopie kan de uiteindelijke diagnose worden gesteld.

Symptomen (tekenen)

KLINISCH FOTO

Een combinatie van tekenen van nierbeschadiging en extrarenale manifestaties is kenmerkend, waardoor een polymorf klinisch beeld ontstaat

Klinische manifestaties van nieramyloïdose, afhankelijk van het stadium. Er zijn vier stadia van nieramyloïdose • Latent (er zijn amyloïde afzettingen in de nieren, maar er zijn geen klinische manifestaties en proteïnurie) • Proteïnurie •• Proteïnurie is eerst minimaal en neemt dan toe •• Microhematurie (3-11,5%), aseptische leukocyturie (tot 40%) •• Verhoogde ESR is mogelijk • Nefrotisch •• Manifestaties van nefrotisch syndroom - een combinatie van massale proteïnurie, hypoproteïnemie, hypercholesterolemie en oedeem dat resistent is tegen diuretica •• Hoge ESR •• Arteriële hypertensie (zelden met AL - amyloïdose, tot 23% met AA - amyloïdose - op stadia van chronisch nierfalen) •• Volgens echografie - vergrote samengeperste nieren • Azotemisch (CRF) •• Oedeem houdt meestal aan in de terminale fase •• Arteriële hypertensie is vaak laag.

Diagnostiek

Laboratoriumtesten • In het bloed anemie, leukocytose, verhoogde ESR, hypoproteïnemie (als gevolg van hypoalbuminemie), hyperglobulinemie, hyponatriëmie, hypoprothrombinemie, hypocalciëmie. Met leverschade - hypercholesterolemie, in sommige gevallen - hyperbilirubinemie, verhoogde alkalische fosfatase-activiteit • Beoordeling van de schildklierfunctie - hypothyreoïdie is mogelijk • Azotemie bij 50% van de patiënten bij het begin van de ziekte • In urine-eiwit, in sediment - afgietsels, erytrocyten, leukocyten • Coprologisch onderzoek - uitgesproken steatorroe, amilorroe, creatorroe.

Speciale onderzoeken • ECG - verminderde spanning van tanden, ritme- en geleidingsstoornissen • EchoCG - restrictieve cardiomyopathie met tekenen van diastolische disfunctie • Röntgenonderzoek •• Tumorachtige formaties van de maag of darmen, oesofageale hypotensie, maagmotiliteit is verzwakt, vertragen of versnellen de doorgang van bariumsuspensie door de darmen Basale lymfadenopathie van de longen, interstitiële longlaesies, mediastinale lymfadenopathie • Functionele klinische tests met Congo-rood en methyleenblauw (snelle verdwijning van kleurstoffen na intraveneuze toediening uit bloedserum door fixatie met amyloïde en een significante afname van hun uitscheiding door de nieren) zijn niet altijd informatief • Biopsie met Congo-rode kleuring en daaropvolgende microscopie in gepolariseerd licht (het verschijnen van een groene gloed) - de meest informatieve methode.

Behandeling

BEHANDELING

Algemene tactieken • Poliklinisch regime, met uitzondering van ernstige aandoeningen (ernstig hartfalen, chronisch nierfalen) • Patiënten met amyloïdose krijgen langdurige (1,5-2 jaar) inname van rauwe lever (100-120 g / dag) • Beperking van eiwitinname • Beperking van zoutinname met chronisch nierfalen en hartfalen • Bij secundaire amyloïdose - behandeling van de onderliggende ziekte (tuberculose, osteomyelitis, pleuraal empyeem, enz.), na radicale eliminatie verdwijnen de symptomen van amyloïdose vaak • Overgang van een patiënt met dialyse-amyloïdose naar peritoneale dialyse, die verdwijnt (in tegenstelling tot conventionele hemodialyse) 2 - microglobuline • In geval van intestinale amyloïdose optredend met aanhoudende diarree, - samentrekkende middelen (basisch bismutnitraat, adsorbentia) • Behandeling van nefrotisch syndroom • In het terminale stadium van chronisch nierfalen is hemodialyse niertransplantatie mogelijk.

Medicamenteuze therapie • Bij primaire amyloïdose •• In de beginfase van het proces - chloroquine in een dosis van 0,25 g 1 r / dag gedurende een lange tijd •• Combinatie van melfalan 0,15 mg / kg en prednison 0,8 mg / kg 7-daagse kuren met een pauze 4 - –6 weken gedurende 6 maanden - 1 jaar •• Combinatie van melfalan, prednisolon en colchicine •• Polychemotherapie met opname van vincristine, doxorubicine, cyclofosfamide, melfalan, dexamethason in verschillende combinaties met daaropvolgende stamceltransplantatie • Bij secundaire amyloïdose • van de onderliggende ziekte •• Tacrine - voor milde of matige dementie (ziekte van Alzheimer) • Voor familiale amyloïdose - colchicine (0,6 mg 2-3 maal daags) • Behandeling van hartfalen met hoge doses diuretica (hartglycosiden, calciumantagonisten zijn gecontra-indiceerd, b - adrenerge blokkers) • Symptomatische therapie: vitamines, diuretica, antihypertensiva, plasmatransfusie, enz..

Chirurgische behandeling • Splenectomie vermindert de hoeveelheid amyloïde die in het lichaam wordt gevormd • Voor geïsoleerde tumorachtige amyloïdose van het maagdarmkanaal - chirurgische behandeling • Harttransplantatie (in het stadium van implementatie) • Levertransplantatie voor ATTR - amyloïdose.

Verloop en prognose • Primaire amyloïdose •• Na de ontwikkeling van chronisch nierfalen leven patiënten meestal minder dan een jaar •• Na de ontwikkeling van hartfalen leven patiënten meestal ongeveer 4 maanden •• Gemiddelde overleving - 12-14 maanden •• Amyloïdose geassocieerd met myeloom heeft de minst gunstige prognose • Secundaire amyloïdose: de prognose wordt bepaald door de mogelijkheid om de onderliggende ziekte te behandelen • Familiaire en dialyse-amyloïdose: de prognose is zeer variabel, de ziekte is ernstiger bij ouderen.

Vermindering. AP - renale amyloïdose.

Amyloïdose en nierbeschadiging

Medisch deskundige artikelen

  • ICD-10-code
  • Epidemiologie
  • Oorzaken
  • Symptomen
  • Waar doet het pijn?
  • Diagnostiek
  • Wat moet worden onderzocht?
  • Hoe te onderzoeken?
  • Welke tests zijn nodig?
  • Behandeling
  • Met wie te contacteren?
  • Voorspelling

Amyloïdose is een groepsconcept dat ziekten verenigt die worden gekenmerkt door extracellulaire afzetting van een specifiek onoplosbaar fibrillair eiwit, amyloïde.

ICD-10-code

Epidemiologie

De prevalentie van renale amyloïdose is tot op heden niet voldoende bestudeerd. In de Verenigde Staten varieert de incidentie van amyloïdose van 5,1 tot 12,8 gevallen per 100.000 inwoners per jaar. Deze gegevens hebben voornamelijk betrekking op de prevalentie van AL-amyloïdose, primair of in het kader van myeloom en andere B-hemoblastosen. In de derdewereldlanden stelt P.N. Hawkins (1995) is de mortaliteit door AL-amyloïdose 1 op de 2000 inwoners (0,05%). De frequentie van reactieve AA-amyloïdose wordt in Europa beter begrepen. Dus volgens P.N. Hawkins et al. (1995), in Europa, ontwikkelt AA-amyloïdose zich bij 5% van de patiënten met chronische ontstekingsziekten; volgens andere bronnen compliceert AA-amyloïdose het beloop van reumatoïde artritis in 6-10% van de gevallen.

Gemiddeld is het aandeel van AA-amyloïde nefropathie in de structuur van nierziekten in Europa 2,5-2,8%, en in de structuur van ziekten die leiden tot chronisch nierfalen - 1% (volgens de European Association of Dialysis and Transplantation). Blijkbaar kunnen de gegevens over de prevalentie van verschillende varianten van amyloïdose die in verschillende regio's zijn verkregen, in het algemeen worden geëxtrapoleerd naar andere gebieden van de wereld, terwijl er een indruk bestaat van het meest voorkomende voorkomen van reactieve AA-amyloïdose, gezien de hoge frequentie van reumatoïde artritis (0,4 -1%).

Oorzaken van amyloïdose en nierbeschadiging

De term "amyloïde" werd in 1853 voorgesteld door de Duitse patholoog R. Virchow om een ​​stof aan te duiden die werd afgezet in de organen van patiënten met een "talgziekte" met tuberculose, syfilis, lepra, die hij ten onrechte als zetmeel beschouwde vanwege een karakteristieke reactie met jodium. Onderzoek van de twintigste eeuw. toonde aan dat de basis van de amyloïde stof proteïne is en dat polysacchariden niet meer dan 4% van de totale massa uitmaken, maar de termen "amyloïde" en "amyloïdose" werden vastgelegd, ook onder invloed van de wetenschappelijke autoriteit van R. Virkhov.

De basis van weefselafzettingen van amyloïde zijn amyloïde fibrillen - speciale eiwitstructuren met een diameter van 5-10 nm en een lengte tot 800 nm, bestaande uit 2 of meer parallelle filamenten. De eiwitsubeenheden van amyloïde fibrillen worden gekenmerkt door een eigenaardige ruimtelijke oriëntatie van het molecuul - cross-P-gevouwen conformatie. Zij is het die de kleur en optische eigenschappen bepaalt die inherent zijn aan amyloïde. De meest specifieke daarvan is de eigenschap van dubbele breking van de bundel tijdens microscopie van preparaten die gekleurd zijn met Congo-rood in gepolariseerd licht, waardoor een appelgroene gloed ontstaat. De identificatie van deze eigenschap is de basis voor de diagnose van amyloïdose..

De P-gevouwen configuratie van de fibril is geassocieerd met de resistentie van amyloïde tegen proteolytische enzymen van de extracellulaire matrix, wat de aanzienlijke accumulatie ervan veroorzaakt met progressieve vernietiging van het aangetaste orgaan en verlies van zijn functie..

Ondanks de heterogeniteit van amyloïde fibrillen (glycoproteïnen), van de amyloïdogene factoren, wordt de leidende rol toegekend aan de conformationele labiliteit van amyloïde precursoreiwitten die specifiek zijn voor elk type amyloïdose, waarvan het gehalte in de fibril 80% bedraagt..

Renale amyloïdose

Leestijd: min.

  1. Renale amyloïdose
  2. Oorzaken en symptomen
  3. Stadia
  4. Behandeling
ServicenaamPrijs
Eerste consult met uroloog-androloog3190 wrijven.
Eerste consult met een uroloog2400 wrijven.
MAR-test1.000 roebel.
Spermogram1990 wrijven.
Aspecifieke stimulatie van het spermatogenesecomplex III2100 roebel.
Diagnostische testiculaire biopsie20.000 roebel.
Echografie urologische expert2750 wrijven.
Onderzoek naar DNA-fragmentatie van SCD-sperma7150 wrijven.
TUNEL-onderzoek naar DNA-fragmentatie van sperma met een gradiënt8000 roebel.
TUNEL sperma-DNA-fragmentatieonderzoek zonder gradiënt8800 wrijven.
Urologische echografie met dopplerometrie3300 wrijven.
Echografie urologische expert2750 wrijven.

Nierziekte amyloïdose is een complexe ziekte die gepaard gaat met een schending in het lichaam van metabolische processen van verschillende stoffen en verbindingen, namelijk eiwitten en koolhydraten, waardoor een stof wordt gevormd - amyloïde, dat wordt afgezet in het nierweefsel en hun functie verstoort. Amyloïdose van de nieren mkb 10 heeft de code E85.

Amyloïdose van de nieren, pathogenese

De stof, amyloïde, die leidt tot atrofische en sclerotische veranderingen in het parenchym, is een verbinding die lijkt op zetmeel en ontstaat door de synthese en accumulatie van proteïne-polysaccharideverbindingen. In een gezond lichaam wordt deze verbinding niet gevormd of geproduceerd, daarom is het uiterlijk van deze stof abnormaal, wat een aantal nierstoornissen met zich meebrengt.

Er zijn twee opties voor het optreden van pathologie. Amyloïdose kan primair zijn, als een onafhankelijk voorkomende ziekte, en secundair, met de ontwikkeling van andere systemische stofwisselingsstoornissen.

Op basis van de pathogenetische mechanismen kan amyloïdose bij nierziekte worden onderverdeeld in verschillende typen:

  • AA-amyloïdose is de meest voorkomende van alle soorten. Het ontwikkelt zich vaker als secundaire pathologie als gevolg van artritis en andere systemische ziekten. Dit type amyloïde stof wordt tijdens ontstekingen in hepatocyten (levercellen) gesynthetiseerd. Als gevolg hiervan, wanneer het ontstekingsproces langdurig wordt, neemt de concentratie van deze stof toe en hoopt zich vervolgens op in het nierweefsel..
  • ATTR-amyloïdose is de meest zeldzame pathologie. Het omvat familiale meervoudige neuropathie, waarbij schade aan alle delen van het zenuwstelsel en systemische amyloïdose wordt gevormd..
  • Het derde type amyloïdose en de pathogenese van het optreden ervan omvat AL-amyloïdose. Bij dit type pathologisch proces vindt accumulatie plaats als gevolg van genetische afwijkingen die verantwoordelijk zijn voor metabole transformaties, waardoor amyloïde wordt gesynthetiseerd.
  • De redenen die renale amyloïdose, etiologie, pathogenese kunnen veroorzaken en veroorzaken, zijn onder meer: ​​tuberculeus proces in de longen, malaria, reumatoïde artritis, osteomyelitis, lymfogranulomatose en nog veel meer.

Kliniek voor renale amyloïdose

Zoals elk nierpathologisch proces, manifesteert nieramyloïdose zich met alle typische symptomen. Maar met de ontwikkeling van het primaire proces van klinische manifestaties, duurt het misschien niet lang, en dan, wanneer de ziekte zich manifesteert, zal nierfalen al optreden. Zo'n verloop kan leiden tot een snelle voortgang van het proces en tot de dood. Als in het nierweefsel de ontwikkeling van amyloïdose optrad als gevolg van secundaire veranderingen, dan zijn de symptomen inherent aan de ziekte die deze pathologie veroorzaakte.

Dus, klinisch, volgens de aanhoudende morfologische veranderingen, is amyloïdose verdeeld in verschillende stadia van de cursus:

  • De eerste is de preklinische fase. Tegelijkertijd is de aanwezigheid van amyloïde in het lichaam nog steeds onbeduidend en begint het zich in de nieren pas op te hopen in het nierparenchym. Als zodanig zal de patiënt geen niersymptomen hebben, maar zullen er alleen manifestaties zijn van de onderliggende ziekte die nieramyloïdose veroorzaakte. Zelfs via laboratorium- en instrumentele methoden wordt het podium niet gedetecteerd. Ook zal echografie in dit stadium geen nieramyloïdose onthullen. De duur van deze fase is ongeveer vijf jaar..
  • Dit wordt gevolgd door het stadium van proteïnurie. De ophoping van amyloïde is voldoende om de glomeruli te beschadigen en hun doorlaatbaarheid voor eiwitten te verstoren. In de urine wordt een eiwit gedetecteerd dat, bij dynamische observatie, elke keer groeit. Er is geen andere kliniek waargenomen. Proteïnurie wordt meestal bij toeval ontdekt. Deze fase duurt maximaal vijftien jaar.
  • Na langdurige eerdere stadia begint het stadium van nefrotische manifestaties. Als gevolg van significante morfologische stoornissen verschijnen algemene symptomen: zwakte, verhoogde vermoeidheid, een persoon verliest snel gewicht, er is sterke dorst, misselijkheid, braken. Hypotensie is een zeer significant symptoom in termen van diagnostiek, dat zich manifesteert in de vorm van een sterke daling van de bloeddrukindicatoren bij het veranderen van de lichaamshouding, bijvoorbeeld na het opstaan ​​uit bed en kan leiden tot bewustzijnsverlies of ernstige duizeligheid. De patiënt ontwikkelt een oedemateus syndroom dat snel vordert en zich door het lichaam verspreidt. De patiënt klaagt over een kleine hoeveelheid urine die per dag wordt uitgescheiden, wat wijst op de ontwikkeling van nierfalen.
  • Vervolgens komt het uremische stadium, dat wordt gekenmerkt door overmatig oedeem (beïnvloedt de buik, borstholte, pericardholte). De symptomen van algemene intoxicatie van het lichaam nemen toe. De nierfunctie is kritisch verminderd, de nieren krijgen een verschrompeld uiterlijk. Er is een risico op hoge mortaliteit, evenals snelle schade aan andere organen en systemen..

Deze stadia zijn typerend voor secundaire amyloïdose, aangezien er een aanzienlijke hoeveelheid tijd verstrijkt.

Diagnose van renale amyloïdose

Renale amyloïdose, complicaties en behandeling

Van de complicaties die kunnen optreden als gevolg van deze pathologie, is de meest levensbedreigende ontwikkeling van nierfalen, waaruit de dood van de patiënt voortvloeit. Andere omvatten schade aan andere organen en systemen door hetzelfde proces: de lever, het hart, het zenuwstelsel, de gewrichten, de huid, de spieren, het maagdarmkanaal enz. Worden aangetast..

Behandeling van een dergelijke pathologie is gericht op het verminderen van de synthese en concentratie van de amyloïde stof in het lichaam, evenals het verbeteren van de kwaliteit en duur van het leven door symptomatische therapie. Het is mogelijk om hemodialyse of donororgaantransplantatie toe te passen.

Het belangrijkste bij de behandeling is om de oorzaken en tekenen van de ziekte tijdig te bepalen, die we verder zullen bespreken.

Oorzaken en symptomen

Zoals eerder vermeld, kan amyloïdose optreden als een onafhankelijke ziekte en als een secundair proces. Op basis hiervan, renale amyloïdose, kunnen de redenen voor het verschijnen worden onderverdeeld in:

  • Het primaire proces, of amyloïde dystrofie, dat spontaan optreedt, ongeacht andere pathologieën;
  • Secundaire amyloïde nierdystrofie verschijnt tegen de achtergrond van andere pathologieën of na een tijdje erna, en komt het meest voor;
  • Vanwege het voorkomen wordt ook amyloïde dystrofie geassocieerd met hemodialyse geïsoleerd;
  • Maak onderscheid tussen aangeboren dystrofie, die genetisch bepaald is;
  • En leeftijdsgerelateerde of seniele amyloïdose wordt geassocieerd met leeftijdsgerelateerde evoluerende veranderingen in het lichaam na tachtig jaar of langer.

Maar ongeacht wat de aanleiding was voor het verschijnen van deze pathologie, is amyloïdose van de nieren een manifestatie van dystrofische veranderingen in de glomerulaire structuren van de nier, en niet alleen als gevolg van een significante accumulatie en afzetting in het parenchym van een pathologisch abnormaal eiwit dat destructieve onomkeerbare aandoeningen veroorzaakt, in resulterend in progressief verlies van nierfunctie.

Bang om naar de dokter te gaan? Stel online een vraag aan een specialist!

Histologische beschrijving

Op basis van de resultaten van een punctiebiopsie wordt een definitieve diagnose gesteld door microscopie van het verkregen materiaal. Bij nefrectomie worden ook de macroscopische eigenschappen van het materiaal geëvalueerd. Dit is nodig om de optimale behandeling te selecteren en de ernst van het proces te begrijpen..

In het geval van renale amyloïdoseziekte is de beschrijving van de macropreparatie als volgt.

Ook nieramyloïdose, micropreparatie, de beschrijving ervan wordt uitgevoerd door de structuur van weefsels en cellen door een microscoop te beoordelen. Volgens histologische veranderingen is de pathologische toestand van amyloïdose verdeeld in verschillende stadia, die op passende wijze microscopisch worden gekarakteriseerd - dit zijn latente, proteïnurische, nefrotische en azotemische stadia..

Als er processen in de nier zijn die kenmerkend zijn voor de eerste fase, zullen onder de microscoop kleine veranderingen worden waargenomen in de vorm van gescleroseerde bloedvaten en door amyloïde aangetaste verzamelbuizen van de nierpiramiden, en zijn er verdikkingen in de glomeruli. Het stroma is geïmpregneerd met eiwitten en eiwitgranulaat.

Het proteïnurestadium wordt gekenmerkt door de verspreiding van amyloïde afzetting in de glomeruli, capillaire lussen. De laesie strekt zich uit tot de diepe nefronen en veroorzaakt verstoring van de lokale bloedstroom.

Amyloïdose van de nieren, symptomen

Vaak is het klinische verloop aan het begin van het pathologische proces asymptomatisch en kan het zelfs niet worden gedetecteerd door klinische en laboratoriummethoden; tijdens echografie worden ook structurele veranderingen niet bepaald. Na een lang asymptomatisch beloop verschijnen kleine klinische manifestaties in de vorm van hematurie. Het kan alleen worden bepaald in de algemene analyse van urine in het geval van microhematurie, of rechtstreeks door de patiënt, als het kleuren van urine in de kleur van bloed. Waarna de symptomen en klachten van de patiënt toenemen. Na hematurie verschijnen proteïnurie, een afname van proteïne in het bloedserum, klachten die verband houden met het syndroom van algemene intoxicatie van het lichaam: zwakte, vermoeidheid, misselijkheid, braken, verlies van eetlust, gewichtsverlies, koude rillingen, enzovoort. Ook kan de patiënt een aanzienlijke afname van de dagelijkse hoeveelheid urine opmerken. Oedeem verschijnt op de onderste ledematen, het gezicht, dat kan verergeren en zich naar alle lichaamsholten kan verspreiden, wat ernstige complicaties kan veroorzaken. Hypertensie is mogelijk, maar niet altijd. Dergelijke klinische manifestaties van renale amyloïdose zijn kenmerkend voor zowel de primaire laesie als de secundaire ontwikkeling van de ziekte, maar in dit geval zijn de meest opvallende symptomen de manifestaties van de onderliggende ziekte..

De symptomen van renale amyloïdose bij spondylitis ankylopoetica zullen bijvoorbeeld niet significant verschillen tegen de achtergrond van andere pathologieën (oedeem, hypertensie, hematurie, proteïnurie), maar zullen gepaard gaan met klinische manifestaties die kenmerkend zijn voor een bepaalde ziekte. Bij spondylitis ankylopoetica ontwikkelen zich pathologische verschijnselen van het ligamenteuze en articulaire apparaat.

Daarom zal, op basis van de oorzaken van het ontstaan ​​van nieramyloïdose (wat het is, symptomen), de behandeling dienovereenkomstig worden gekozen. Ook hangt veel van de keuze van behandelingstactieken af ​​van de fase van het proces. Lees wat ze zijn in het volgende artikel..

Amyloïdose-stadia

De stadia waarin amyloïdose is onderverdeeld, omvatten zowel klinische als functionele manifestaties en morfologische veranderingen in het nierparenchym..

Classificatie van nieramyloïdose

De volgende stadia van renale amyloïdose worden onderscheiden:

  • De preklinische fase, of de fase van het latente verloop, verloopt in de regel zonder de aanwezigheid van symptomen. Dit fenomeen treedt op als gevolg van de ophoping van een nog kleine concentratie amyloïde in het nierweefsel en de nier compenseert nog steeds de onbeduidende veranderingen daarin, waardoor zijn functie niet lijdt. Deze periode duurt ongeveer vijf jaar..
  • Dan komt het stadium van proteïnurie, dat, zoals de naam al doet vermoeden, zich manifesteert in de aanwezigheid van proteïne in de urine. De hoeveelheid eiwit neemt geleidelijk toe. Microhematurie, een verhoogd gehalte aan leukocyten in de urine, kan in verband worden gebracht met proteïnurie in het laboratorium. In dit geval voelt de patiënt subjectief geen veranderingen. En dergelijke manifestaties worden onthuld tijdens preventieve onderzoeken. Deze fase kan tot vijftien jaar duren..
  • Nadat amyloïdose overgaat in het nefrotische stadium, dat zich al begint te manifesteren met een aantal symptomen. Er zijn misselijkheid, braken, gewichtsverlies door verlies van eetlust bij patiënten, droge mond en dorst. Zwelling van de benen en het gezicht wordt merkbaar voor de arts en de patiënt. In laboratoriumonderzoeken is er een afname van het totale eiwit in het aantal bloedcellen, proteïnurie, hematurie, hypercholesterolemie. Niet altijd, maar hypertensie kan optreden.
  • De overgang van de ziekte naar het uremische stadium wordt gekenmerkt door aanhoudend oedeem, tot het verschijnen van anasarca en oedeem van het pericardium en de pleuraholte. De patiënt klaagt over constante aanhoudende misselijkheid, braken dat geen verlichting brengt, pijn in de buikholte. Amyloïdose van de nieren wordt gecompliceerd door dezelfde laesies van het hart, de verschijnselen van trombose en trombo-embolie van de longslagader. De progressie van de pathologie leidt tot de ontwikkeling van nierfalen en zelfs de dood..

In het geval van amyloïdose - nierziekte, maakt de behandeling in fasen het mogelijk om de progressie van de ziekte op te schorten, en in de latere stadia - om de klinische manifestaties te vergemakkelijken, om de ontwikkeling van nierfalen te voorkomen.

Ook wordt deze ernstige pathologie geclassificeerd volgens de bron van het proces:

  • primaire nieramyloïdose, die optreedt als een onafhankelijke ziekte;
  • en secundaire amyloïdose van de nieren, de prognose voor het leven is ongeveer hetzelfde als de primaire, maar vanwege het feit dat het wordt veroorzaakt door een ander pathologisch proces, verslechtert de algemene toestand tegen de achtergrond van de hele reeks ziekten aanzienlijk, wat de verdere prognose beïnvloedt.

Behandeling

Amyloïdose is een chronische en onomkeerbare ziekte, op basis hiervan kan worden gesteld dat elk type behandeling gericht is op het voorkomen van complicaties, het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt door de manifestatie van symptomen te verminderen en mogelijk overmatige progressie van de ziekte te stoppen. In gevallen waarin het niet meer mogelijk is om hulp te verlenen op bovengenoemde gebieden, worden methoden gebruikt die het leven van de patiënt verlengen.

Renale amyloïdose: behandeling op basis van pathogenese

Nadat een biopsie is uitgevoerd voor nieramyloïdose en andere onderzoeken en het type ziekte precies is vastgesteld, wordt pathogenetische therapie gestart. Na een biopsie voor pathologie, amyloïdose van de nier, geeft de micropreparatie die wordt verkregen als gevolg van dit type diagnose informatie over het lopende proces en het stadium van de ziekte.

Pathogenetische therapie is primair gericht op het verminderen van de concentratie en verdere vorming van een abnormaal eiwit (amyloïde). Elke complexe behandeling wordt gekozen afhankelijk van de structurele kenmerken van amyloïde. Zoals u weet, zijn er drie hoofdtypen. Als de patiënt AA-amyloïdose heeft, zal de behandeling met name gericht zijn op medicamenteuze behandeling en mogelijke chirurgische ingrepen voor de onderliggende ziekte. Als het optreden van renale amyloïdose bijvoorbeeld werd veroorzaakt door osteomyelitis, wordt in dit geval onmiddellijke chirurgische verwijdering van de aangetaste gebieden van botweefsel uitgevoerd om de voortgang van het proces te voorkomen en de focus en bron van amyloïde te elimineren. Als amyloïdose optreedt tegen de achtergrond van een purulent pulmonaal proces, wordt in dergelijke gevallen drainage van de borstholte en medicamenteuze behandeling van de bron uitgevoerd. Als amyloïdose als primaire ziekte is ontstaan ​​als gevolg van auto-immuunprocessen, worden cytostatica voorgeschreven om de progressie te vertragen. Hiervoor wordt vaak colchicine voorgeschreven..

Wanneer de nefrotische en uremische stadia optreden, wordt de patiënt alleen transplantatie van het donororgaan getoond. En in de terminale fase wordt hemodialyse gebruikt om het leven te verlengen..

Amyloïdose van de nieren, medicamenteuze behandeling

Behandeling van amyloïdose in principe en ook van de nieren is niet compleet zonder medicamenteuze behandeling. In het geval van de ontwikkeling van primaire amyloïdose, schrijven specialisten het medicijn melfalan voor in de beginfase van de ontwikkeling van pathologie. Het onderdrukt de functie van die cellen die lichte ketens van immunoglobuline produceren, die vervolgens het pathologische amyloïde eiwit vormen. Melfalan werkt zo dat het effect is dat het proteïnurie stopt. Het wordt voorgeschreven in een dosering van ¼ milligram per kilogram lichaamsgewicht van de patiënt per dag bij een vrij lange inname..

Ook de primaire renale amyloïdose, klinische aanbevelingen voor behandeling bevelen het gebruik van colchicine aan, waarvan het werkingsmechanisme niet betrouwbaar bekend is, maar er zijn duidelijke klinische voorbeelden van de effectiviteit ervan. Wetenschappers hebben een versie voorgesteld die colchicine de eiwitsynthese in levercellen verstoort. In termen van klinische effecten elimineert dit medicijn de tekenen van nefrotisch syndroom, proteïnurie verdwijnt, maar heeft helaas veel onaangename bijwerkingen.

Ook wanneer amyloïdose van de nier optreedt, is een medicijn dat hoge tarieven heeft in de strijd tegen pathologie, unitiol. De belangrijkste actie is de binding van enkele eiwitstructuren, waaruit vervolgens amyloïde wordt gevormd. Unithiol heeft het vermogen om de ziekte op te schorten en de conditie en functie van de nieren te stabiliseren.

Secundaire renale amyloïdose bij reumatoïde artritis vereist bijvoorbeeld een ontstekingsremmende behandeling, bij de therapie waarvan Dimexide wordt gebruikt als een lokaal effect. Ook algemeen bekend zijn behandelingsregimes tegen de achtergrond van andere pathologische aandoeningen, zoals polychemotherapie. De samenstelling van een dergelijke therapie omvat immunostimulerende geneesmiddelen (levamisol), aminoquinolonreeksen (plaquenil, delagil), hun functie omvat het proces van remming van sommige samenstellende eiwitten (aminozuren). Polychemotherapie omvat ook vincristine, melfalan en corticosteroïden.

In gevallen waarin het proces is gestart, gaat u verder met de volgende fase van hulpverlening.

Renale amyloïdose: aanbevelingen voor symptomatische behandeling

Om de algemene toestand van de patiënt te verbeteren en soms om het lijden van de patiënt te verlichten, is symptomatische behandeling verplicht. Om de bloeddruk te stabiliseren, worden antihypertensiva gebruikt; diuretica worden gebruikt om oedeem te verminderen en de dagelijkse urineproductie te verhogen. Ontstekingsremmende geneesmiddelen van niet-steroïde oorsprong en pijnstillers worden ook veel gebruikt..

Dieet voor renale amyloïdose en andere thuisbehandelingen

Zoals alle pathologieën vereist amyloïdose het volgen van een speciaal dieet, drinkregime en levensstijl. De patiënt moet minstens negentig gram eiwitrijk voedsel per dag consumeren, vetten moeten ongeveer zeventig gram zijn en koolhydraten - tot vijfhonderd gram. Beperk de inname van keukenzout afhankelijk van de ernst van het oedeem.

Vasten met renale amyloïdose, waarover een video wordt gepresenteerd op het World Wide Web, is gecontra-indiceerd. U heeft een uitgebreide voeding nodig onder toezicht van een specialist.

Renale amyloïdose

RCHD (Republikeins Centrum voor Gezondheidszorgontwikkeling van het Ministerie van Volksgezondheid van de Republiek Kazachstan)
Versie: klinische protocollen MH RK - 2016

algemene informatie

Korte beschrijving

Amyloïdose is een groep ziekten, met als kenmerk de afzetting in weefsels en organen van een fibrillair glycoproteïne - amyloïde. [1-3]

De verhouding van de codes ICD-10 en ICD-9

ICD-10ICD-9
De codeNaamDe codeNaam
E85Amyloïdose55.23


99,76Gesloten [percutane] [punctie] nierbiopsie.

Extracorporale immunoadsorptieE85.0Erfelijke familiaire amyloïdose zonder neuropathieE85.1Neuropathische erfelijke amyloïdoseE85.2Niet-gespecificeerde erfelijke amyloïdoseE85.3Secundaire systemische amyloïdoseE85.4Beperkte amyloïdoseE85.8Andere vormen van amyloïdoseE85.9Amyloïdose, niet gespecificeerd

Datum van ontwikkeling / herziening van het protocol: 2016.

Protocolgebruikers: huisartsen, therapeuten, hematologen, nefrologen.

Patiëntencategorie: volwassenen.

Bewijsniveau schaal:

ENMeta-analyse van hoge kwaliteit, systematische review van RCT's of grote RCT's met een zeer lage waarschijnlijkheid (++) van vertekening, waarvan de resultaten kunnen worden gegeneraliseerd naar de relevante populatie.
BIJHoogwaardige (++) systematische review van cohort- of case-controlonderzoeken of kwalitatief hoogwaardige (++) cohort- of case-controlonderzoeken met een zeer laag risico op bias of RCT's met een laag (+) risico op bias die gegeneraliseerd kan worden naar de relevante populatie.
VANCohort- of case-control of gecontroleerde studie zonder randomisatie met laag risico op vertekening (+).
De resultaten kunnen worden gegeneraliseerd naar de relevante populatie of RCT's met een zeer laag of laag risico op bias (++ of +), waarvan de resultaten niet rechtstreeks kunnen worden uitgebreid naar de relevante populatie.
DCasusreeksbeschrijving of ongecontroleerd onderzoek of deskundig advies.

- Professionele medische naslagwerken. Behandelingsnormen

- Communicatie met patiënten: vragen, feedback, afspraak maken

Download app voor ANDROID / voor iOS

- Professionele medische gidsen

- Communicatie met patiënten: vragen, feedback, afspraak maken

Download app voor ANDROID / voor iOS

Classificatie

Eiwit
amyloïde
Voorloper eiwitKlinische vorm van amyloïdose
AASAA-eiwitSecundaire amyloïdose bij chronische ontstekingsziekten, waaronder periodieke ziekte en het Macle-Wells-syndroom
ALλ, κ lichte ketens van immunoglobulinenAmyloïdose met plasmaceldyscrasieën - idiopathisch, met myeloom en Waldenström-macroglobulinemie
ATTRTransthyretineFamilievormen van polyneuropathische, cardiopathische en andere amyloïdose, systemische seniele amyloïdose
Aβ2Mβ2-microglobulineDialyse amyloïdose
AGelGelsolinFinse familiaire amyloïde polyneuropathie
AApoAIApolipoproteïne A-IAmyloïde polyneuropathie (type III, volgens van Allen, 1956)
AFibFibrinogeenAmyloïde nefropathie
β-eiwitDe ziekte van Alzheimer, het syndroom van Down, erfelijke hersenbloeding met amyloïdose, Nederland
APrP ScrPrion-eiwitZiekte van Creutzfeldt-Jakob, ziekte van Gerstmann-Straussler-Scheinker
AanfAtriale natriuretische factorGeïsoleerde atriale amyloïdose
AIAPPAmilinGeïsoleerde amyloïdose in de eilandjes van Langerhans bij diabetes mellitus type II, Insulinoma
ACalProcalcitonineVoor medullaire schildklierkanker
ACysCystatine CErfelijke hersenbloeding met amyloïdose, IJsland

Klinische classificatie van amyloïdose
primaire amyloïdose:
· Ontstaan ​​zonder duidelijke reden;
· Geassocieerd met multipel myeloom;

secundaire amyloïdose:
· Bij chronische infecties;
· Bij reumatoïde artritis en andere bindweefselaandoeningen;
· Met oncologische ziekten;

familie (erfelijke) amyloïdose:
· Bij periodieke ziekte;
· Portugese variant en andere vormen van familiaire amyloïdose;

seniele amyloïdose
lokale amyloïdose

erfelijke amyloïdose:
neuropathisch
· Met laesies van de onderste ledematen: Portugees, Japans, Zweeds en andere typen;
· Met laesies van de bovenste ledematen: typen Zwitserland-Indiana, Duitsland-Maryland;

nefropathisch:
· Periodieke ziekte;
• koorts en buikpijn bij Zweden en Sicilianen;
Een combinatie van uitslag, doofheid en nierbeschadiging;
· Nierbeschadiging in combinatie met arteriële hypertensie;

cardiomyopathisch:
Deens - progressief hartfalen
· Mexicaans-Amerikaans - sick sinus-syndroom, atriale arrestatie;

gemengd:
Fins - degeneratie van het hoornvlies en beschadiging van de hersenzenuw;
Cerebrale beroertes.

Klinische stadia van nieramyloïdose

StadiumKlinische manifestatie
1Preklinische of latente (asymptomatische) fase - amyloïde is aanwezig in de tussenliggende zone en oedeem en foci van sclerose ontwikkelen zich langs de rechte vaten van de piramides. De fase duurt 3-5 jaar of langer. Tijdens deze periode, met reactieve amyloïdose, overheersen klinische manifestaties van de onderliggende ziekte (bijvoorbeeld een purulent proces in de longen, tuberculose, reumatoïde artritis, enz.).
2Proteïnurisch (albuminurisch) stadium - amyloïde komt voornamelijk voor in het mesangium, in de lussen van haarvaten, in de piramides en corticale substantie van glomeruli, in de bloedvaten. Sclerose en atrofie van nefronen, hyperemie en lymfostase ontwikkelen zich. De nieren zijn vergroot en dicht, saai grijs-roze van kleur. Proteïnurie komt in het begin matig tot uitdrukking, het kan zelfs enige tijd van voorbijgaande aard zijn, afnemen en toenemen, maar dan wordt het persistent (het stadium van intermitterende proteïnurie). Sommige onderzoekers onderscheiden in dit stadium twee perioden: selectieve en niet-selectieve proteïnurie. Fase duur van 10 tot 13 jaar.
3Nefrotisch (oedemateus, oedemateus-hypotonisch) stadium - amyloïde-lipoïde nefrose - amyloïde in alle delen van het nefron. Er is sclerose en amyloïdose van de medulla, maar de corticale laag is zonder uitgesproken sclerotische veranderingen. Fase duur is maximaal 6 jaar. In zowel de proteïnurische als de nefrotische stadia zijn de nieren vergroot, dicht (grote talgnier). Klinisch manifesteert deze fase zich door het klassieke nefrotisch syndroom met al zijn symptomen: met de ontwikkeling van massale proteïnurie (met een verlies van eiwit in de urine van meer dan 3-5 gram per dag), hypoproteïnemie met hypoalbuminemie, hypercholesterolemie, lipidurie met oedeem tot de mate van anasarca. In het urinesediment worden hyaline aangetroffen en naarmate de proteïnurie groeit, worden korrelige afgietsels gevonden. Mogelijke micro- en macrohematurie, leukocyturie zonder tekenen van pyelonefritis.
4Uremisch (terminaal, azotemisch) stadium - amyloïde gerimpelde nier - verkleind, dichte, met littekens bedekte nier. Chronisch nierfalen verschilt weinig van dat van andere nieraandoeningen. Aangenomen wordt dat, in tegenstelling tot glomerulonefritis, waarbij het begin van chronisch nierfalen, optredend met polyurie, kan leiden tot ten minste gedeeltelijke convergentie van oedeem, met amyloïdose azotemie tegen de achtergrond van lage bloeddruk en nefrotisch syndroom..

Diagnostiek (polikliniek)

DIAGNOSTIEK OP AMBULAIR NIVEAU

Diagnostische criteria
Klachten:
· Zwakte, verhoogde vermoeidheid;
· Hoofdpijn;
Zwelling van de benen, armen en gezicht;
· Hoge bloeddruk;
Misselijkheid, diarree (diarree);
· Pijn in de regio van het hart;
Spierpijn.

Anamnese:
· gewichtsverlies;
· De aanwezigheid van monoklonale gammopathie van onbekende oorsprong;
· Chronische inflammatoire (etterende) ziekten;
· Chronische infecties;
Erfelijkheid.

Fysiek onderzoek
Algemene Inspectie:
Periorbitale purpura (waargenomen in 15% van de gevallen);
Macroglossie is kenmerkend voor primaire amyloïdose (AL);
Dyspneu bij inspanning (waargenomen bij ongeveer 40% van de patiënten);
Een teken van een schouderstuk (periarticulaire infiltratie van amyloïde leidt tot valse hypertrofie en een toename van het volume van de spieren van de schoudergordel en dij).

Auscultatie:
De aanwezigheid van een onregelmatig hartritme is mogelijk.

Palpatie:
Oedeem van de onderste ledematen, als gevolg van hypoalbuminemie en nefrotisch syndroom, evenals stagnatie in de systemische circulatie als gevolg van restrictieve cardiomyopathie (waargenomen in 50% van de gevallen);
· Vergrote lever en milt;
· Paresthesie (waargenomen bij ongeveer 15% van de patiënten);
· Spastische pijn in het maagdarmkanaal;
De aanwezigheid van vergroting van de submandibulaire speekselklieren is mogelijk.

Laboratoriumonderzoek:
· Volledig bloedbeeld - bloedarmoede, leukocytose, verhoogde ESR;
Algemene urineanalyse - proteïnurie, microhematurie, aseptische leukocyturie;
Biochemische bloedtest (totaal eiwit, albumine, Na, Ca, cholesterol, serumsuiker) - hypoproteïnemie (als gevolg van hypoalbuminemie), hyperglobulinemie, hyponatriëmie, hypoprothrombinemie, hypocalciëmie, hypercholesterolemie.

Instrumenteel onderzoek:
Echografie van de buik- en nierorganen - vergrote gecondenseerde nieren (grote vette nieren) worden gevisualiseerd.

Diagnostisch algoritme voor nieramyloïdose.

Diagnostiek (ziekenhuis)

DIAGNOSTIEK OP STATIONAIR NIVEAU

Diagnostische criteria op ziekenhuisniveau
Klachten en geschiedenis: zie poliklinisch niveau.

Lichamelijk onderzoek: zie ambulant niveau.

Laboratoriumonderzoek:

Diagnostische toetsResultaat
Serum immunofixatie
De test is positief bij 60% van de patiënten met amyloïdose met lichte keten immunoglobuline (AL) (6).
Aanwezigheid van monoklonaal eiwit
Immunofixatie van urine
De test is positief bij 80% van de patiënten met AL-amyloïdose (6).
Detectie van eiwit van de lichte keten in urine duidt op multipel myeloom en amyloïdose.
Aanwezigheid van monoklonaal eiwit
Serumvrije immunoglobulinetest met lichte keten
Deze relatief nieuwe test met zeer hoge gevoeligheid (> 95%) voor de diagnose van AL-amyloïdose (10).
In de handel verkrijgbare anti-lichte keten immunoglobuline, AA en transthyretine antisera worden algemeen gebruikt maar hebben mogelijk niet voldoende specificiteit en gevoeligheid. In veel gevallen zijn massaspectroscopie en immuno-elektronenmicroscopie vereist om het onderliggende amyloïde type te bepalen.
Abnormale kappa lambda-verhouding
Beenmergbiopsie
Beenmergbiopsie wordt uitgevoerd bij alle patiënten met verdenking op amyloïdose van de lichte keten en is een uitstekende bron van weefsel om elke patiënt met verdenking op amyloïdose te diagnosticeren.
De aanwezigheid van klonale plasmacellen

Instrumenteel onderzoek:
Echografie van de buik- en nierorganen - vergrote gecondenseerde nieren (grote vette nieren) worden gevisualiseerd.

Diagnostisch algoritme voor nieramyloïdose

Lijst met belangrijkste diagnostische maatregelen:
· Algemene bloedanalyse;
· Algemene urineanalyse;
· Biochemische bloedtest (totaal eiwit, albumine, Na, Ca, cholesterol, bloedserumsuiker);
· Immunofixatie van het serum;
· Immunofixatie van urine;
· Studie van immunoglobulinen van de vrije lichte keten in serum;
Beenmergbiopsie.
Echografie van de buikholte en nieren.

Lijst met aanvullende diagnostische maatregelen
Laboratoriumonderzoek:

Diagnostische toetsResultaat
Weefselbiopsie:
Om amyloïdose te diagnosticeren, is het noodzakelijk dat de weefselafzettingen in het biopsiemateriaal positief gekleurd zijn in Congo-rood (11). Je kunt een heldergroene dubbele breking zien wanneer het Congo-materiaal rood gekleurd is in gepolariseerd licht. Biopsiemateriaal kan worden verkregen uit het slijmvlies van de lippen, huid, tandvlees, onderhuids vet, beenmerg, zenuwen, rectum, nieren, lever of hart. Deposito's zijn altijd extracellulair en amorf.
positief - groene dubbele breking bij het kleuren van Congo-rood
Immunohistologische studies van amyloïde afzettingen:
Ze maken de herkenning mogelijk van verschillende vormen van systemische amyloïdose.
antiserum tegen immunoglobuline van de lichte keten, AA en transthyretine
Massaspectroscopie:
Biedt analyse van de samenstelling van amyloïde proteïne. Het is momenteel de gouden standaard voor het diagnosticeren van het type amyloïdose.
bevestigt het type eiwit
Immuno-elektronenmicroscopie:
Alle vormen van amyloïde onder een elektronenmicroscoop zijn vezelig, stijf en onvertakt.
amyloïden hebben een fibrillair uiterlijk en zijn stijf en onvertakt.
Genetische test:
Om erfelijke amyloïdose uit te sluiten in het geval van twijfelachtige resultaten van een onderzoek voor de detectie van proteïne monoklonale immunoglobulinen / vrije amyloïde lichte keten, is genetisch onderzoek verplicht. De genen kunnen worden onderzocht door middel van directe sequentiebepaling en omvatten de volgende genen: TTR, fibrinogeen, apolipoproteïne A1, lysozym, MEFV (mediterrane koorts) en tumornecrosefactorreceptor 1 (TNFR1 of TNFRSF1A). MEFV en TNFRSF1A zijn erfelijke periodieke koortssyndromen (d.w.z. mogelijke oorzaken van AA-amyloïdose) en zijn niet per se erfelijke amyloïdose.
positief
Serum amyloïde P (SAP) scintigrafische scan:
In de afgelopen jaren is de klinische praktijk begonnen met het gebruik van de methode van scintigrafie met jodium-gelabelde serum-P-component (SAP) om de distributie van amyloïde in het lichaam te beoordelen..
absorptie op plaatsen van amyloïde afzetting
Algemene bloedanalyse:
Anemie komt voornamelijk voor bij patiënten met nierinsufficiëntie of gastro-intestinale bloeding.
Trombocytemie is geassocieerd met leverbetrokkenheid en hypersplenie.
meestal normaal
Biochemische bloedtest (lever- en niertesten, indicatoren van metabolische status):
Leveramyloïdose wordt gekenmerkt door verhoogde niveaus van alkalische fosfatase.
De meeste patiënten met vroege renale amyloïdose behouden de creatinineklaring, maar kunnen een significante mate van hypoalbuminemie hebben door eiwitverlies in de urine (nefrotisch syndroom).
Lage albuminespiegels; verhoogde alkalische fosfatase
Dagelijkse proteïnurie (urinecollectie in 24 uur):
Albumine-excretie> 1 g / dag bij patiënten met amyloïdose duidt op nierbeschadiging (renale amyloïdose).
Met een proteïnurie-niveau> 3 g / dag ontwikkelt zich een nefrotisch syndroom.
verhoogd eiwit in de urine
Serum troponine niveau:
Gevoelige test voor het detecteren van myocardschade.
Patiënten met detecteerbare troponinespiegels hebben een slechtere prognose dan patiënten zonder troponine (12).
verhoogd
B-type natriuretisch peptide:
Een gevoelige diagnostische studie voor de aanwezigheid van myocardiale distensie en CHF. Het is aangetoond dat het een belangrijke prognostische waarde heeft bij het ontstaan ​​van cardiale amyloïdose (13).
Op natriuretisch peptideniveau van het B-type
> 300 ng / L (> 300 pg / ml), wat duidt op myocardiale betrokkenheid door amyloïde (10).
Patiënten met 170 ng / l (> 170 pg / ml).
verhoogd
bèta-2-microglobulinen:
Is een voorspeller van overleving bij patiënten met amyloïdose.
Met een bèta-2-microglobulineniveau> 2,7 mg / l is de prognose slecht (14).
verhoogd
ECG:
Uit te voeren bij alle patiënten als onderdeel van een beoordeling van de hartbetrokkenheid.
hartgeleidingsstoornis
Echocardiogram (EchoCG):
Klinische tekenen van hartfalen bij patiënten met cardiale amyloïdose worden waargenomen van 22% tot 34% (7). EchoCG onthult een hoge incidentie van amyloïde afzetting bij patiënten met minimale symptomen (ongeveer 50% van de AL-gevallen heeft hartaandoeningen).
In de laatste fase wordt een afname van de ejectiefractie opgemerkt.
diastolische disfunctie, verdikking van het interventriculaire septum, verminderde ejectiefractie
Spanning Doppler-echo:
Indicator voor de mate van amyloïde infiltratie in het myocardium.
Heeft een hoge gevoeligheid voor het detecteren van afwijkingen wanneer er geen hypertensie of hartklepaandoening is.
Het uitrekken van het myocardium wordt gedefinieerd als de procentuele verandering in de lengte van de myocardiale vezel per lengte-eenheid, en de snelheid hangt af van de duur van het uitrekken (15-16).
Afname van longitudinale contractie en uitrekking van het myocardium; beperking van ventriculaire vulling
MRI van het hart:
Magnetische resonantie-relaxometrie verbetert de betrouwbaarheid van MRI-diagnostiek en helpt cardiale amyloïdose te onderscheiden van hypertrofische cardiomyopathie.
significant verhoogde relaxatietijden T1 en T2 in vergelijking met de leeftijdscontrolegroep

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van renale amyloïdose

staatGedifferentieerde tekenen / symptomenGedifferentieerde tests
Hypertrofische cardiomyopathieKlinisch moeilijk om HCM te onderscheiden van cardiale amyloïdose.Echocardiografie is een diagnostisch criterium voor GCM, waarbij asymmetrische hypertrofie van het interventriculaire septum wordt onthuld;
Doppler-echo met een spanning die wordt gebruikt om tekenen van amyloïdose uit te sluiten, duidt niet op typische beperkende veranderingen in vulling, gedetecteerd bij amyloïdose;
Met MRI kunt u onderscheid maken tussen 2 syndromen
Membraneuze glomerulopathieKlinisch vergelijkbare manifestaties bij patiënten met nefrotisch syndroom.Nierbiopsie kleurt Congo-rood niet.
Monoklonale gammopathie van onbekende oorsprong (MGNG) -geassocieerde neuropathiePatiënten hebben geen significante mate van proteïnurie, hepatomegalie of cardiomyopathie.Sural zenuwbiopsie kleurt Congo-rood niet.
Multipel myeloomBotpijn, symptomen van bloedarmoede en nierfalen.· Gewone röntgenfoto's tonen lytische botlaesies, compressiefracturen, diffuse osteoporose;
· Laag Hb;
Nierfalen.
Nefrotisch syndroomDagelijkse proteïnurie meer dan 3,5 g / dag, oedeem, hypoalbuminemie, dyslipidemie· Zie KP "Nefrotisch syndroom"

Behandeling

Preparaten (actieve ingrediënten) die bij de behandeling worden gebruikt
Albumine mens
Anakinra
Atorvastatine (Atorvastatine)
Bortezomib (Bortezomib)
Valsartan
Heparine-natrium
Hydrochloorthiazide (Hydrochloorthiazide)
Dexamethason (dexamethason)
Diflunisal
Indapamide (indapamide)
Infliximab (Infliximab)
Canakinumab
Candesartan
Colchicine
Lenalidomide
Lisinopril (Lisinopril)
Losartan
Melphalan
Nadroparine calcium
Perindopril
Ramipril
Rilonacept
Rosuvastatine (Rosuvastatine)
Simvastatine
Spironolacton (Spironolacton)
Thalidomide
Torasemide
Fosinopril (Fosinopril)
Furosemide (Furosemide)
Cyclofosfamide (cyclofosfamide)
Etanercept

Behandeling (polikliniek)

BEHANDELING OP AMBULAIR NIVEAU

Behandelingstactiek: als de diagnose nieramyloïdose wordt vermoed, moet de patiënt worden doorverwezen naar een nefroloog voor verdere behandeling op intramuraal niveau.

Drugsvrije behandeling: nee.

Medicamenteuze behandeling: nee.

Overige behandelingen: nee.

Indicaties voor consultatie door een specialist:
· Raadpleging van een nefroloog - voor het stellen van een diagnose;
Raadpleging van gespecialiseerde specialisten in aanwezigheid van gelijktijdige pathologie.

Voorzorgsmaatregelen:
Primaire preventie
Primaire renale amyloïdose - er zijn geen preventieve maatregelen;
· De ontwikkeling van secundaire amyloïdose vanuit een chronische inflammatoire toestand houdt rechtstreeks verband met ongecontroleerde ontsteking en synthese van serumamyloïd-eiwit door de lever. Behandeling van de onderliggende aandoening met onderdrukking van ontsteking vermindert het daaropvolgende risico op secundaire amyloïdose;
· Bij patiënten met bekende monoklonale gammopathieën van onbekende oorsprong bestaat er een risico op het ontwikkelen van amyloïdose, en het wordt aanbevolen om patiënten te volgen om de ontwikkeling van proteïnurie, neuropathie, hepatomegalie of hartfalen te voorkomen [47].

Secundaire preventie
Regelmatige klinische evaluatie van patiënten met multipel myeloom en monoklonale gammopathie wordt aanbevolen. Jaarlijks opnieuw testen van serumeiwitelektroforese wordt ook aanbevolen..

Behandeling (ambulance)

DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING IN HET STADIUM VAN NOODGEVALLEN

Diagnostische maatregelen:
Beoordeling van de toestand met een lichamelijk onderzoek (meting van bloeddruk, hartslag, auscultatie).

Medicamenteuze behandeling: in aanwezigheid van bijkomende pathologie, zie het klinische protocol voor de relevante nosologieën.

Behandeling (ziekenhuis)

STATIONAIRE BEHANDELING

Behandelingstactieken:
Behandeling van amyloïdose bestaat uit het verminderen van de vorming van abnormaal eiwit en het beschermen van organen tegen de effecten ervan. Bij AA-amyloïdose worden ontstekingsremmende maatregelen gebruikt met behulp van chirurgische methoden. Met secundaire amyloïdose wordt de onderliggende ziekte behandeld. Bij AL-amyloïdose wordt een plasmacelkloon die lichte keten immunoglobuline synthetiseert onderdrukt. Door de afzetting van immunoglobulinen van de lichte keten te stoppen, kan het lichaam overtollig amyloïde oplossen en wegspoelen, wat verdere afzetting van amyloïde voorkomt. Patiënten met amyloïdose die een biopsie hebben ondergaan en die een visceraal syndroom hebben (d.w.z. amyloïde in het hart, de lever, de nieren, zenuwen, de longen of de darmen), wordt aanbevolen stamceltransplantatie / chemotherapie te ondergaan, die wordt uitgevoerd in een gespecialiseerd centrum voor de behandeling van amyloïdose.

Niet-medicamenteuze behandeling:
Modus III: bed in ernstige toestand van de patiënt en de aanwezigheid van complicaties, gedoseerde fysieke activiteit, gezonde levensstijl, stoppen met roken en alcoholgebruik;
· Dieet: nr. 7. Evenwichtige, adequate eiwitinname (1,5-2 g / kg), calorie-inname naar leeftijd, in aanwezigheid van oedeem en hypertensie - beperking van de inname van natriumchloride (keukenzout) tot 51 μmol / l (> 3 mg / dl);
Echo-ejectiefractie 0,1 μg / L (> 0,1 ng / ml).
NB! De standaardvoorwaarde voor transplantatie is een enkele injectie met melfalan *. Dit wordt doorgaans op risicogebaseerde basis gegeven in doses variërend van 140 mg / m2 voor patiënten met een middelhoog risico tot 200 mg / m2 voor patiënten met een laag risico. Bij het verzamelen van stamcellen worden alleen groeifactoren gebruikt. De minimale verzameling stamcellen moet 3 x 106 CD34-cellen per kg patiëntgewicht zijn.

NB! Patiënten kunnen voorafgaand aan HSC ook inductietherapie krijgen met bortezomib plus dexamethason [18].

In geval van onvolledig antwoord op TSC
Chemotherapie na HSCT
Voor patiënten die geen normalisatie van de immunoglobulinevrije lichte-keten-spiegels bereiken, wordt een combinatie van melfalan * en dexamethason / cyclofosfamide, dexamethason en thalidomide * aanbevolen. Cycli worden maandelijks herhaald gedurende maximaal 1 jaar.
Indicaties voor dosisaanpassing van het CDT-regime:
· Leeftijd> 70 jaar;
· Hartfalen is hoger dan NYHA II;
Met aanzienlijke overbelasting van lichaamsvloeistof.
NB! Patiënten met gedeeltelijke gevoeligheid na HSCT beginnen volledig te reageren als gevolg van adjuvante therapie met thalidomide * en dexamethason [19]. thalidomide * is vrij toxisch voor gevoelige patiënten en bij patiënten wordt geen tolerantie ontwikkeld bij de aanbevolen dosis van 200 mg / dag, die gewoonlijk wordt gebruikt bij patiënten met multipel myeloom. Patiënten met amyloïdose kunnen gewoonlijk geen thalidomide-doses *> 50 mg / dag verdragen. Thalidomide * veroorzaakt significante neurologische symptomen, constipatie, huiduitslag en slaperigheid. De therapie duurt meestal niet langer dan een jaar.
De belangrijkste medicijncombinaties zijn melfalan * met dexamethason / cyclofosfamide + dexamethason + thalidomide *.

Als HSC niet effectief is, wordt chemotherapie bovendien aanbevolen:
Melfalan * en dexamethason worden voorgeschreven voor 6 tot 12 maanden / bortezomib en dexamethason worden voorgeschreven afwisselend een week met bortezomib en de volgende week dexamethason, gedurende maximaal 45 weken / monotherapie met bortezomib.
· Als de eerdere behandeling met bortezomib niet effectief is, kan behandeling met lenalidomide met dexamethason worden overwogen [20].
De belangrijkste medicijncombinaties zijn melfalan * met dexamethason / bortezomib met dexamethason / monotherapie met bortezomib Alternatieve medicijncombinaties zijn lenalidomide met dexamethason.

AL-amyloïdose die niet onderhevig is aan HSCT.
Nieuw gediagnosticeerd.
Chemotherapie:
· De combinatie van melfalan * met dexamethason is de belangrijkste optie voor therapie (LE-B) [33].
· Andere geneesmiddelen zijn onder meer cyclofosfamide, dexamethason en thalidomide * (UD-C) / lenalidomide met dexamethason (UD-B) [34];
· Monotherapie met dexamethason kan worden voorgeschreven aan patiënten die gevoelig zijn voor therapie met melfalan * [21] (LEO-V).

Indicaties voor TSC:
Leeftijd

DrugsEnkele dosisVeelvoud aan introductie
Melfalan *140-200 mg / m2Een keer
Bortezomid1,3 mg / m22 keer per week volgens schema
Dexamethason40 mg / dag1 keer per dag oraal of intraveneus volgens het schema
Cyclofosfamide10 mg / kg1 dag iv
Thalidomide *
200 mg / dag
1 keer per dag, bij voorkeur voor het slapen gaan en minimaal 1 uur na de maaltijd
Lenalidomide25 mg / dag1 keer per dag volgens het schema
DrugsEnkele dosisVeelvoud aan introductie
Infliximab3-10 mg / dag1 keer per dag IV volgens het schema
Etanercept50 mgEen keer per week n.v.t.
Anakinra *100 mgEen keer per dag n.v.t.
Tsanakinumab150-300 mg1 keer in 4 weken n.v.t. volgens schema
Rilonacept *320 mg / dag160 mg s / c voor verschillende gebieden
DrugsEnkele dosisVeelvoud aan introductie
Colchicine *0,5-0,6 mg2 keer per dag
Diflunisal *250-500 mgBinnen 2 keer per dag

Lijst met essentiële en aanvullende geneesmiddelen:

Lijst met essentiële medicijnen:
Anakinra *;
· Bortezomide;
Dexamethason;
Diflunisal *;
Infliximab;
Colchicine *;
Lenalidomide;
Melfalan *;
Rilonacept *;
Thalidomide *;
Tsanakinumab;
· Cyclofosfamide;
Etanercept.

Lijst met aanvullende geneesmiddelen:

Nefroprotectieve therapie - angiotensineconverterende enzymremmers
DrugsEnkele dosisVeelvoud aan introductie
Lisinopril
Ramipril
Fosinopril
Perindopril
5 - 10 mg
5 - 10 mg
5 - 10 mg
2,5 - 5 mg
1 - 2 keer
1 - 2 keer
1 - 2 keer
1 - 2 keer
Nefroprotectieve therapie - renine-angiotensine II-blokkers
Losartan
Valsartan
Candesartan
50-100 mg
80-160 mg
8 - 16 mg
1-2 keer
1-2 keer
1-2 keer
Diuretica
Loopback:
furosemide
torasemide
Thiazide-achtig: hypothiazide
indapamide
Aldosteron-antagonisten
spironolacton

1-3 mg / kg / dag
5-10 mg

25-100 mg
1,25-5 mg

12,5-25 mg / dag
1 keer
1 keer

1 keer
1 keer
1 keer
AnticoagulantiaHeparine natrium Nadroparine calcium Enoxaparine natrium2500-5000 IU
1000-5000 IU
1000-5000 IU1-2 keer per dag
1-2 keer per dag
1-2 keer per dagStatinesRosuvastatine
Simvastatine
Atorvastatine10-20 mg
10-20 mg
10-20 mg1 per dag
1 per dag
1 per dagVervangt plasma en andere bloedbestanddelenEiwit10% 200 ml, 20% 100 mlop aanvraag

NB! * gebruik van het medicijn na registratie in de Republiek Kazachstan

Chirurgische ingreep:
Donor niertransplantatie.
Indicaties:
· Ontwikkeling van chronisch nierfalen;
HGN.
Sequestrectomie
indicaties:
Osteomyelitis,
Verwijdering van een longkwab
indicaties:
Bronchiëctasie.

Stamceltransplantatie
Indicaties voor TSC [17]:
· Onder de 70 jaar;
Met minimaal hartfalen (klasse

Ziekenhuisopname

Indicaties voor geplande ziekenhuisopname:
· Verificatie van de diagnose van renale amyloïdose;
Aanwezigheid van nefrotisch syndroom.

Indicaties voor spoedopname:
Anasarca (diffuse zwelling van zachte weefsels met overheersende lokalisatie in de onderste helft van het lichaam);
Oligoanurie (een sterke afname van de hoeveelheid urine die door de nieren wordt uitgescheiden).

Informatie

Bronnen en literatuur

  1. Notulen van vergaderingen van de Gemengde Commissie voor de kwaliteit van medische diensten van de MHSD van de Republiek Kazachstan, 2016
    1. Gertz MA, Comenzo R, Falk RH, Fermand JP, Hazenberg BP, Hawkins PN, et al. Definitie van orgaanbetrokkenheid en behandelingsrespons bij immunoglobuline lichte keten amyloïdose (AL): een consensusadvies van het 10e internationale symposium over amyloïd en amyloïdose, Tours, Frankrijk, 18-22 april 2004. Am J Hematol. 2005; 79 (4): 319-28. 2) Criteria voor de classificatie van monoklonale gammopathieën, multipel myeloom en aanverwante aandoeningen: een rapport van de International Myeloma Working Group. Br J Haematol. 2003; 121 (5): 749-57. 3) BMJ Best Practice: Amyloïdose: BMJ Publishing Group; 2016 [bijgewerkt op 22 april 2016; geciteerd 6 oktober 2016]. Beschikbaar vanaf: http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/444.html. 4) Westermark P, Benson MD, Buxbaum JN, Cohen AS, Frangione B, Ikeda S, et al. Amyloïde: op weg naar verduidelijking van terminologie. Verslag van het Nomenclatuurcomité van de International Society of Amyloidosis. Amyloïde. 2005; 12 (1): 1-4. 5) Nationale klinische richtlijnen voor de diagnose en behandeling van AA- en AL-amyloïdose [internet]. Wetenschappelijke Vereniging van Nefrologen van Rusland. 2016 [geciteerd op 6 oktober 2016]. Beschikbaar vanaf: http://nonr.ru/?page_id=3178. 6) Kyle RA, Gertz MA. Primaire systemische amyloïdose: klinische en laboratoriumkenmerken in 474 gevallen. Semin Hematol. 1995; 32 (1): 45-59. 7) Gertz MA, Lacy MQ, Dispenzieri A, Hayman SR. Amyloïdose. Best Practice Res Clin Haematol. 2005; 18 (4): 709-27. 8) Gertz MA, Lacy MQ, Dispenzieri A, Hayman SR. Amyloïdose: diagnose en beheer. Clin Lymphoma Myeloma. 2005; 6 (3): 208-19. 9) Kyle RA, Therneau TM, Rajkumar SV, Offord JR, Larson DR, Plevak MF, et al. Een langetermijnonderzoek naar de prognose bij monoklonale gammopathie van onbepaalde significantie. N Engl J Med. 2002; 346 (8): 564-9. 10) Palladini G, Russo P, Bosoni T, Verga L, Sarais G, Lavatelli F, et al. Identificatie van amyloïdogene lichte ketens vereist de combinatie van serumvrije lichte-ketentest met immunofixatie van serum en urine. Clin Chem. 2009; 55 (3): 499-504. 11) Gertz MA. De classificatie en typering van amyloïde afzettingen. Ben J Clin Pathol. 2004; 121 (6): 787-9. 12) Dispenzieri A, Kyle RA, Gertz MA, Therneau TM, Miller WL, Chandrasekaran K, et al. Overleving bij patiënten met primaire systemische amyloïdose en verhoogde cardiale troponinen in serum. Lancet. 2003; 361 (9371): 1787-9. 13) Palladini G, Campana C, Klersy C, Balduini A, Vadacca G, Perfetti V, et al. Serum N-terminaal pro-hersen natriuretisch peptide is een gevoelige marker van myocardiale disfunctie bij AL-amyloïdose. Circulatie. 2003; 107 (19): 2440-5. 14) Zerbini CA, Anderson JJ, Kane KA, Ju ST, Campistol JM, Simms RW, et al. Beta 2 microglobuline serumspiegels en voorspelling van overleving bij AL-amyloïdose. Amyloïde. 2002; 9 (4): 242-6. 15) Koyama J, Ray-Sequin PA, Falk RH. Longitudinale myocardfunctie beoordeeld aan de hand van weefselsnelheid, rek en reksnelheid weefsel-Doppler-echocardiografie bij patiënten met AL (primaire) cardiale amyloïdose. Circulatie. 2003; 107 (19): 2446-52. 16) Weidemann F, Strotmann JM. Gebruik van weefsel-Doppler-beeldvorming om systemische ziekten te identificeren en te beheersen. Clin Res Cardiol. 2008; 97 (2): 65-73. 17) Comenzo RL, Gertz MA. Autologe stamceltransplantatie voor primaire systemische amyloïdose. Bloed. 2002; 99 (12): 4276-82. 18) Huang X, Wang Q, Chen W, Zeng C, Chen Z, Gong D, et al. Inductietherapie met bortezomib en dexamethason gevolgd door autologe stamceltransplantatie versus autologe stamceltransplantatie alleen bij de behandeling van renale AL-amyloïdose: een gerandomiseerde gecontroleerde studie. BMC Med. 2014; 12: 2. 19) Cohen AD, Zhou P, Chou J, Teruya-Feldstein J, Reich L, Hassoun H, et al. Risico-aangepaste autologe stamceltransplantatie met adjuvans dexamethason +/- thalidomide voor systemische lichte-ketenamyloïdose: resultaten van een fase II-studie. Br J Haematol. 2007; 139 (2): 224-33. 20) Mahmood S, Venner CP, Sachchithanantham S, Lane T, Rannigan L, Foard D, et al. Lenalidomide en dexamethason voor systemische AL-amyloïdose na eerdere behandeling met thalidomide- of bortezomib-regimes. Br J Haematol. 2014; 166 (6): 842-8. 21) Gertz MA, Lacy MQ, Lust JA, Greipp PR, Witzig TE, Kyle RA. Fase II-studie met hoge doses dexamethason voor onbehandelde patiënten met primaire systemische amyloïdose. Med Oncol. 1999; 16 (2): 104-9. 22) ter Haar NM, Oswald M, Jeyaratnam J, Anton J, Barron KS, Brogan PA, et al. Aanbevelingen voor het beheer van auto-inflammatoire aandoeningen. Ann Rheum Dis. 2015; 74 (9): 1636-44. 23) Lidar M, Livneh A.Familiaire mediterrane koorts: klinische, moleculaire en managementontwikkelingen. Neth J Med. 2007; 65 (9): 318-24. 24) Berk JL, Suhr OB, Obici L, Sekijima Y, Zeldenrust SR, Yamashita T, et al. Herbestemming van diflunisal voor familiaire amyloïde polyneuropathie: een gerandomiseerde klinische studie. JAMA. 2013; 310 (24): 2658-67. 25) Coelho T, Maia LF, da Silva AM, Cruz MW, Plante-Bordeneuve V, Suhr OB, et al. Langetermijneffecten van tafamidis voor de behandeling van familiaire amyloïde polyneuropathie van transthyretine. J Neurol. 2013; 260 (11): 2802-14. 26) Zhang KY, Tung BY, Kowdley KV. Levertransplantatie voor metabole leverziekten. Clin Liver Dis. 2007; 11 (2): 265-81. 27) Gertz MA, Lacy MQ, Dispenzieri A, Hayman SR, Kumar S. Transplantatie voor amyloïdose. Curr Opin Oncol. 2007; 19 (2): 136-41. 28) Jaccard A, Moreau P, Leblond V, Leleu X, Benboubker L, Hermine O, et al. Hoge dosis melfalan versus melfalan plus dexamethason voor AL-amyloïdose. N Engl J Med. 2007; 357 (11): 1083-93. 29) Mhaskar R, Kumar A, Behera M, Kharfan-Dabaja MA, Djulbegovic B.Rol van hooggedoseerde chemotherapie en autologe hematopoëtische celtransplantatie bij primaire systemische amyloïdose: een systematische review. Biol bloedmergtransplantatie. 2009; 15 (8): 893-902. 30) Gertz MA. Immunoglobuline-amyloïdose met lichte keten: update uit 2014 over diagnose, prognose en behandeling. Ben J Hematol. 2014; 89 (12): 1132-40. 31) Sitia R, Palladini G, Merlini G. Bortezomib bij de behandeling van AL-amyloïdose: gerichte therapie? Haematologica. 2007; 92 (10): 1302-7. 32) Kastritis E, Anagnostopoulos A, Roussou M, Toumanidis S, Pamboukas C, Migkou M, et al. Behandeling van amyloïdose van de lichte keten (AL) met de combinatie van bortezomib en dexamethason. Haematologica. 2007; 92 (10): 1351-8. 33) Palladini G, Russo P, Nuvolone M, Lavatelli F, Perfetti V, Obici L, et al. Behandeling met oraal melfalan plus dexamethason leidt tot langdurige remissies bij AL-amyloïdose. Bloed. 2007; 110 (2): 787-8. 34) Wechalekar AD, Goodman HJ, Lachmann HJ, Offer M, Hawkins PN, Gillmore JD. Veiligheid en werkzaamheid van risico-aangepast cyclofosfamide, thalidomide en dexamethason bij systemische AL-amyloïdose. Bloed. 2007; 109 (2): 457-64. 35) Dispenzieri A, Lacy MQ, Zeldenrust SR, Hayman SR, Kumar SK, Geyer SM, et al. De activiteit van lenalidomide met of zonder dexamethason bij patiënten met primaire systemische amyloïdose. Bloed. 2007; 109 (2): 465-70. 36) Moreau P, Jaccard A, Benboubker L, Royer B, Leleu X, Bridoux F, et al. Lenalidomide in combinatie met melfalan en dexamethason bij patiënten met nieuw gediagnosticeerde AL-amyloïdose: een multicenter fase 1/2 dosisverhogingsonderzoek. Bloed. 2010; 116 (23): 4777-82. 37) Reece DE, Sanchorawala V, Hegenbart U, Merlini G, Palladini G, Fermand JP, et al. Wekelijks en tweemaal per week bortezomib bij patiënten met systemische AL-amyloïdose: resultaten van een fase 1-dosisverhogingsonderzoek. Bloed. 2009; 114 (8): 1489-1497. 38) Kastritis E, Wechalekar AD, Dimopoulos MA, Merlini G, Hawkins PN, Perfetti V, et al. Bortezomib met of zonder dexamethason bij primaire systemische (lichte keten) amyloïdose. J Clin Oncol. 2010; 28 (6): 1031-7. 39) Lamm W, Willenbacher W, Lang A, Zojer N, Muldur E, Ludwig H, et al. Werkzaamheid van de combinatie van bortezomib en dexamethason bij systemische AL-amyloïdose. Ann Hematol. 2011; 90 (2): 201-6. 40) Dember LM, Hawkins PN, Hazenberg BP, Gorevic PD, Merlini G, Butrimiene I, et al. Eprodisaat voor de behandeling van nierziekte bij AA-amyloïdose. N Engl J Med. 2007; 356 (23): 2349-60. 41) Bodin K, Ellmerich S, Kahan MC, Tennent GA, Loesch A, Gilbertson JA, et al. Antilichamen tegen de amyloïde P-component van menselijk serum elimineren viscerale amyloïde afzettingen. Natuur. 2010; 468 (7320): 93-7. 42) Farmaceutica M. Studie van dexamethason plus IXAZOMIB (MLN9708) of de keuze van de arts voor de behandeling van recidiverende of refractaire systemische lichte keten (AL) amyloïdose (NCT01659658) februari 2016 [geciteerd in september 2016]. Beschikbaar vanaf: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01659658. 43) Solomon A, Weiss DT, Wall JS. Therapeutisch potentieel van chimeer amyloïde-reactief monoklonaal antilichaam 11-1F4. Clin Cancer Res. 2003; 9 (10 Pt 2): 3831S-8S. 44) Solomon A, Weiss DT, Wall JS. Immuuntherapie bij systemische primaire (AL) amyloïdose met behulp van amyloïde-reactieve monoklonale antilichamen. Cancer Biother Radiopharm. 2003; 18 (6): 853-60. 45) Hussein MA, Juturi JV, Rybicki L, Lutton S, Murphy BR, Karam MA. Etanercept-therapie bij patiënten met gevorderde primaire amyloïdose. Med Oncol. 2003; 20 (3): 283-90. 46) Coelho T, Adams D, Silva A, Lozeron P, Hawkins PN, Mant T, et al. Veiligheid en werkzaamheid van RNAi-therapie voor transthyretine-amyloïdose. N Engl J Med. 2013; 369 (9): 819-29. 47) Rajkumar SV, Lacy MQ, Kyle RA. Monoklonale gammopathie van onbepaalde significantie en smeulend multipel myeloom. Blood Rev. 2007; 21 (5): 255-65.

Informatie

Afkortingen die in het protocol worden gebruikt

AVFarterioveneuze fistel
AGarteriële hypertensie
HELarteriële druk
BKKcalciumantagonisten
ARBangiotensine-receptorblokkers
BRVziektevrije overleving
I / Ointraveneuze toediening
GCMHypertrofische cardiomyopathie
DBPdiabetische nierziekte
DNdiabetische nefropathie
Maag-darmkanaalmaagdarmkanaal
OSTniervervangende therapie
ACE-remmersangiotensine-converterende enzymremmers
KPklinisch protocol
MGNGMonoklonale gammopathie van onbekende oorsprong
IEinternationale eenheid
ICDInternationale classificatie van ziekten
mRNAmatrix ribonucleïnezuur
MRI- Magnetische resonantie beeldvorming
NSnefrotisch syndroom
OValgemeen overleven
OPPacuut nierletsel
Pcsubcutaan
SCFglomerulaire filtratiesnelheid
TSCstamceltransplantatie
UDbetrouwbaarheidsniveau
Echografieechografie procedure
CKDchronische nierziekte
Chronisch nierfalenchronisch nierfalen
CHFchronisch hartfalen
Hartslaghartfalen
CDTcyclofosfamide, dexamethason, thalidomide
Echocardiografieechocardiogram
Hbhemoglobine
NYHANew York Heart Association MEFV - Mediterrane koorts (Mediterrane koorts)
SAPserumamyloïde P-component (P-component van serumamyloïde)
TTRtransteritin (transteritin)
TNFR1tumornecrosefactorreceptor 1
TNFRSF1Atumornecrosefactorreceptorsuperfamilie, lid 1A

Lijst met protocolontwikkelaars met kwalificatiegegevens:
1) Tuganbekova Saltanat Kenesovna - Doctor in de medische wetenschappen, hoogleraar JSC "National Scientific Medical Center", hoofdtherapeut, hoofd freelance nefroloog van het MHSD RK.
2) Gaypov Abduzhapar Erkinovich - kandidaat voor medische wetenschappen, universitair hoofddocent, hoofd van de afdeling extracorporale hemocorrectie van de NSMC JSC, nefroloog van de eerste categorie, secretaris-generaal van de Vereniging van nefrologen, dialyseartsen en transplantologen.
3) Turebekov Duman Kazhibaevich - Doctor in de medische wetenschappen, universitair hoofddocent, hoofdnefroloog van de gezondheidsafdeling van Astana, nefroloog van de eerste categorie, hoofd van de afdeling nefrologie en therapie van het stadsziekenhuis nr. 1, Astana.
4) Khudaibergenova Mahira Seydualievna - hoofddeskundige op het gebied van klinische farmacologie van JSC "Nationaal Wetenschappelijk Centrum voor Oncologie en Transplantologie".

Geen verklaring van belangenverstrengeling: Nee.

Lijst van recensenten: Ainabekova Bayan Alkenovna - doctor in de medische wetenschappen, professor, hoofd van de afdeling interne geneeskunde voor stage en verblijf, JSC "Astana Medical University".



Volgende Artikel
Nierontsteking en koorts